Las bases metabólicas y moleculares de la enfermedad hereditaria, 4 tomos
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PRECIO: $ 12,995.00
USD $ 1299.50
FICHA TECNICA:
- AUTOR: Charles R. Scriver, William S. Sly, Barton Childs, Arthur L. Beaudet, David Valle, Kenneth W. Kinzler, Bert Vogelstein
- PAGINAS: 6.338
- TOMOS: 4
- FORMATO: TAPA DURA, 20.8 x 27.5 cm
- IDIOMA: INGLES
- CODIGO: LTL9234872346
- EDICION: 8th Revised edition
- FECHA DE PUBLICACION: 2003-2004
CONTENIDO:
Escrito por los médicos más respetados e investigadores en el campo, las bases metabólicas y moleculares de las enfermedades hereditarias, octava edición, es la autoridad indiscutible en la herencia genética. En sus páginas, se puede explorar lo que se sabe actualmente sobre cada enfermedad hereditaria que se sabe que existen. Aquí usted puede revisar las perspectivas de genética, conceptos básicos, cómo se producen las enfermedades hereditarias, los métodos de diagnóstico, y los efectos de las hormonas. Usted puede investigar síndromes específicos, o leer acerca de sistemas específicos del cuerpo afectadas por la enfermedad. Ninguna otra referencia ni siquiera se acerca a su autoridad y el alcance global!
* Más del 50% de texto totalmente nuevo y los temas, con el resto del texto escrito o totalmente actualizado para incluir los últimos avances, genetica, endocrinoogia.
de cobertura * Ampliación del cáncer - de seis capítulos a más de tres docenas - avanza el conocimiento de este estado de la enfermedad explosiva y genética del cáncer
* Nuevo capítulo en la historia de los errores innatos del metabolismo
* Nuevo capítulo sobre el impacto de la enfermedad hereditaria en la salud
* Nuevo capítulo en la respuesta de las enfermedades hereditarias "al tratamiento
* Los nuevos capítulos relacionados con nuevos genes clonados
* Nueva visión sobre la contribución genética a la comprensión de los rasgos complejos y defectos de nacimiento
* La cobertura ampliada de neurogenética
* Nueva información sobre la genómica comparativa y su relación con los proyectos del genoma
* Nuevas secciones y capítulos sobre los trastornos del desarrollo humano somáticas
DESCRIPCION:
La primera impresión de este libro hace que es uno de inmensidad: es enorme en tamaño, grande en su alcance y enorme en la visión. Este conjunto de volúmenes, que pesa 16 kg (35 lb) y es demasiado grande para llevar a su coche sin planificación previa, no es un vademécum. En el prólogo de esta edición, se hace mención de una encuesta informal de los propietarios de la séptima edición, de los cuales el 70 por ciento utiliza el libro al menos una vez por semana. Este libro se ha convertido en indispensable para aquellos en el campo, así como a un público mucho más amplio. ¿Tiene esta edición se basan en los logros de los últimos siete?
La primera edición, a continuación, titulado La base metabólica de la enfermedad hereditaria, fue diseñado para dar a los médicos y científicos de una base en un campo que parecía por fin a ocupar un lugar importante en la medicina. Prólogos a los libros dan una idea de la lógica editorial detrás de ellos. En esta octava edición, los prefacios a las ediciones VI y VII se reproducen, tal vez porque la dirección del libro ha cambiado. Los editores de las ediciones anteriores fueron el equipo temible de Stanbury, Wyngaarden y Frederickson, que más tarde se unieron por Goldstein y Brown. Con la sexta edición se produjo un cambio en la dirección editorial y una ampliación del alcance en el reconocimiento de la importancia de la genética molecular. Además, por primera vez, hubo capítulos en los trastornos cromosómicos, el síndrome de Down y el síndrome de X frágil, que los nuevos editores se dio cuenta de `` podría ser el extremo delgado de una cuña muy grande.''Así ha sido. Para la séptima edición, el título fue cambiado a las bases metabólicas y moleculares de la enfermedad hereditaria, lo que indica el inexorable aumento de la genética molecular como una consideración importante en todos los aspectos de la enfermedad heredada. Los cambios en la actual edición son aún más sorprendentes.
Desde el principio en el estudio de los errores innatos del metabolismo, todos se dieron cuenta de lo que Garrod había conocido medio siglo o más antes de que este tipo de investigación se ilumina la bioquímica normal. Ahora tenemos un campo más amplio y lo que llaman los editores `` la guía definitiva para la medicina individualizada.''De los 225 capítulos (con más de 500 autores) son, por ejemplo, 44 capítulos sobre el cáncer, que componen el 10 por ciento de todo el libro , en comparación con los 6 capítulos en la edición anterior y no antes. Cáncer de ``'', señalan los autores en la introducción de estos capítulos, `` es, en esencia, una enfermedad genética.''Esta declaración es un indicio del cambio en la dirección y la ampliación del alcance de este libro de texto grandes. Se ha pasado de la idea original de los errores innatos - los muy raros, aminoacidopatías arcanos y acidemias orgánicas con las vías bioquímicas que los médicos ordinarios se redujo de explorar - para abarcar la totalidad de la medicina que puede estar relacionado con la mutación de ``''Y. que significa en realidad casi todos los de la medicina. Nuestra susceptibilidad a muchas enfermedades, incluso algunos accidentes, y, ciertamente, las infecciones, se ve influida en cierta medida por nuestra constitución genética. Por ejemplo, el trabajo en Nepal ha identificado una base genética de la susceptibilidad a la reinfección por lombrices intestinales. Entonces, ¿dónde debería ir este libro ahora?
Hay muchos nuevos capítulos en esta edición, además de la cobertura de cáncer. Los capítulos generales en el primer volumen son útiles y esclarecedoras. El primer capítulo de los cuatro editores de primaria es una reflexión meditada de los temas unificadores del libro - en particular, su enfoque en las enfermedades causadas por mutaciones y su énfasis en la patogénesis de diversos trastornos, que se analiza en las ediciones anteriores en este y satisfacción de los detalles. Un tercer tema unificador, las terapias para enfermedades hereditarias, se desarrolla en un excelente capítulo posterior en la que se analiza la eficacia de diversos tratamientos. En un capítulo sobre la farmacogenética, los autores utilizan tres temas para ilustrar el tema y no pretende ser exhaustiva. La inclusión de un artículo sobre el envejecimiento es quizás un poco sorprendente, pero la presencia de uno de los modelos de ratón de la enfermedad genética humana no es, ya que este es un tema cada vez más importante. También en temas más generales, el capítulo sobre métodos de diagnóstico para las enfermedades metabólicas se ha ampliado y pulido, y sigue siendo una valiosa ayuda para los médicos que luchan con inusual presentación clínica y la concurrencia inesperada de varios síntomas y signos. Nuevos temas incluyen las canalopatías, un grupo recientemente reconocido de los trastornos con defectos moleculares en el voltaje y los canales iónicos activados por ligando, y tales alteraciones multisistémicas diversos como la enfermedad de Hirschsprung, pérdida de audición hereditaria y el síndrome de Rett. También hay varios nuevos temas incluidos neurogenética.
Lo que distingue este libro de algunos otros es la minuciosidad de su tratamiento de los sujetos, su autoridad, su enfoque académico y el entusiasmo que engendra. Es difícil encontrar algo que está mal en este libro. A veces las razones de las decisiones editoriales sobre la cantidad de espacio otorgado diversos temas no están claros, y algunas variantes muy raro en el que la nueva información se dispone de poca ha sido asignado el número de páginas hasta trastornos más comunes que forman parte de los campos de rápido desarrollo. Más importante aún, habrá mucha discusión sobre lo que ha sido incluida en general y lo que ha sido omitido. Obviamente, fue difícil trazar una línea y la línea que se ha elegido no es evidente. La futura dirección de la obra requiere una cuidadosa consideración. Si casi todos los de la medicina es en cierta medida, genética, este hecho podría tener para convertirse en un libro de texto de todos los de la medicina. Un problema es el enorme peso y tamaño de los cuatro volúmenes, y el costo de la obra hay que ponerlo fuera del alcance incluso de algunas instituciones. Un prometió versión on-line se abordarán algunas de estas cuestiones.
A lo que debe a los editores de un libro de medicina aspirar? Todos los libros son necesariamente un poco fuera de fecha en el momento de su publicación. Hay una tendencia a creer que la información sobre un tema determinado se puede encontrar fácilmente en bases de datos y que los libros pueden ser principalmente para estudiantes o para personas que exploran aspectos de la medicina fuera de sus propias áreas de especialización. Pero los libros de texto grandes deben apelar a expertos en la materia, debe contener una serie de estudios integrados, autoridad que informar y aclarar, y debe poner todo en una especie de perspectiva. Este libro consigue con creces.
Revisión
"El libro está bien ilustrado. Montón de tablas adjuntas se resumen útil de información compleja." "En mi opinión, este trabajo no tiene igual y es destacada contribución a los textos medicoscientific actualmente disponibles. Biblioteca no debe estar sin una copia. Se merece su reputación como un clásico."
